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为精氨基琥珀酸合酶编码的基因，是位于第9号的染色体，称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类，这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。
精氨基琥珀酸合成基因的突变，有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部份是将合酶内的胺基酸取代成另一种，这会影响酶本身的结构，及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部份会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。
基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤，阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮（以氨的形式）及其他尿素循环的副产物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物质，影响神经系统，过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。
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特比陨击坑（Terby）是火星雅庇吉亚区的一座撞击坑，它坐落在希腊平原北部边缘，中心坐标为南纬28度，东经73度，直径174公里（108英里），海拔高度-5公里（-3.1英里），其名称取自比利时天文学家“弗朗索瓦·约瑟夫·特比”（François J. Terby）。
特比陨击坑是一座覆盖着粘土沉积物的古湖床遗址，根据来自火星全球探勘者号、2001火星奥德赛号、火星快车号以及火星勘测轨道飞行器任务的数据，研究人员认为特比陨击坑的地层是由水下淤积的沉积物所构成，陨石坑计数显示这一切发生在诺亚纪时期。过去人们认为特比陨击坑包含的一片巨大的三角洲。然而，新的观察结果使研究人员相信分层系列可能是一组延伸至整个希腊区地层的一部分。特比陨击坑的北侧边缘并没有足够大的山谷来运送形成地层所需的大量沉积物,地层中的其他细节也否定了特比陨击坑含有三角洲。扇形沉积体是火星上最厚的沉积物之一，已在数层地层中检测到了包括铁/镁层状硅酸盐的水合矿物.。
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康茂才墓原位于中国江苏省南京市北郊、鼓楼区小市镇安怀村，为明初开国功臣、蕲国公康茂才的墓葬，建于明洪武三年（1370年），1967年8月由当地村民平整耕地时发现，由南京市文物保管委员会（南京市博物馆前身）发掘清理于1974年4月-5月。
墓葬位于高约5米，长、宽均约50米的土丘上，墓前60米处立有石马、石羊、石虎、石翁仲各一对及石龟趺一尊，龟趺上原宋濂所撰《蕲国公谥武义康茂才神道碑铭》已失，2000年6月该批石刻被整体迁入白马公园内保存。墓室筑于土丘南侧，分上下两层，上层为砖砌券顶，其中置有墓志一合，下层分为以甬道相通的前后两室，上以条石封盖，甬道后置有石门。墓室内的结构仿地面建筑，以基墙、立柱、斗栱与门龛等组合而成。因早年被盗，出土文物较少，以前室内的银、锡类明器为主，保存较完整的墓志对于康茂才的生平研究具有重要价值。
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