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HFE遗传性血色病的普遍成因是C282Y的突变,即282点的胱氨酸残基变成酪氨酸残基。
铁质的代谢机制仍有很多不明的地方,例如很多有HFE基因突变的病人都没有铁超载表现出来,相反一些患有铁超载的病人却拥有正常的HFE基因型。这有可能是因HFE基因的突变只是影响肝脏制造铁调激素。
调控铁质基因不正常的人,其吸收铁质的能力并没有受影响,故令身体的铁质水平上升。原先储存在储铁蛋白的铁质会转变成血铁黄素储在器官内,而血铁黄素却是对组织的毒素而引起氧化应激。铁质是氧化强化剂,故HFE遗传性血色病有著其他氧化强化剂疾病(如肝豆状核变性、慢性锰中毒及大麦町的高尿酸征状)的征状。
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科学家在研究食用粗制棉籽油造成不育时,发现棉酚具有男用抗生育活性。后进行了大量动物试验和上万名受试者的临床观察后证实,棉酚有良好的抗生精功能,但也存在两个主要副作用——低血钾及潜在的不可逆性(永久不育)。它抗生精的主要机制是对睾丸生精上皮产生作用,抑制多种脱氢酶的活性,破坏生精上皮,从而导致精子畸形、死亡甚至无精。它是一个联萘衍生物,有阻转异构现象,但只有左旋体有抗生精功效,右旋体无效。
棉酚有已经确认的抗癌作用,正在被考虑逐步应用于临床。也有报道称具其有一定的抗病毒作用,但效果值得商榷。
棉酚是毒性物质,可造成人体红肿出血、食欲不振、神经失常、体重减轻、影响生育力。食用含棉酚较多的毛棉油会引起中毒,患者皮肤有剧烈的灼烧感,并伴有头晕、气喘、心慌和无力等症状。因此,未经特殊处理的毛棉油不可食用。
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