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进行性神经性腓骨肌萎缩症,即(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T,又称腓骨肌萎缩症、恰克-马利-杜斯氏症),是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力,患者发病年龄一般在二十到四十岁之间,是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前,腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断,因为无法早期诊断,在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性,证明有基因缺陷,即使没有表征的症状,也应马上调整自己的生活,而不至于功能透支,引病上身。
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多梳蛋白SUZ12是由人类SUZ12 基因所编码的蛋白质
有报导称该锌指基因在子宫内膜基质肉瘤中位于常见染色体易位断裂点上。这些断裂点相互重组导致该基因与JAZF1两者发生融合。该基因编码的蛋白质在编码区域C端包含有一个锌指结构域。目前仍未明确该基因的特异性功能。
作为多梳抑制复合物2(PRC2)的一部分,SUZ12可能与HOTAIR非编码RNA一起参与到染色质沉默之中,SUZ12利用其锌指结构域与RNA分子进行结合。
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保加利亚是一个位于欧洲东南部巴尔干半岛上的国家,毗邻罗马尼亚、塞尔维亚、马其顿共和国、希腊、土耳其和黑海。多瑙河构成保加利亚同罗马尼亚之间的边界(直到锡利斯特拉为止)。保加利亚国土面积110,550平方公里,略大于冰岛或美国的田纳西州。 保加利亚位于黑海西海岸。北与罗马尼亚,西同塞尔维亚和马其顿,南与希腊和土耳其接壤。虽然保加利亚的国土面积不大,但地形却十分多样。
横贯保加利亚国土中央的巴尔干山脉将保加利亚的河流分为两大水系。以北的河流多注入多瑙河,以南的则多注入爱琴海。
希腊 494 km;马其顿共和国 148 km;罗马尼亚 608 km;塞尔维亚 318 km;土耳其 240 km
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