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β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病,全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理异亮氨酸或脂质分解产物,典型发作年龄为6个月至24个月。
该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中枢神经系统为甚。
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安哥拉鸫鹛(学名:Turdoides hartlaubii),是画眉科鸫鹛属的一种,分布于纳米比亚、安哥拉、赞比亚、坦桑尼亚、津巴布韦、刚果民主共和国、布隆迪、卢旺达和博茨瓦纳。全球活动范围约为1,700,000平方千米。该物种的保护状况被评为无危。
安哥拉鸫鹛的平均体重约为84.8克。栖息地包括亚热带或热带的(低地)湿润疏灌丛、亚热带或热带的湿润低地林、亚热带或热带的高海拔疏灌丛、湿地、干燥的稀树草原和乡村花园。
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香叶基香叶基焦磷酸(Geranylgeranyl pyrophosphate,简称GGPP),又名牻牛儿基牻牛儿基焦磷酸,是生物体在透过HMG-CoA还原酶途径来生产萜烯类化合物(terpenes)和类萜化合物(terpenoids)的合成过程时所产生的中间体。在植物里,它亦是类胡萝卜素(carotenoids)、赤霉素(gibberellins)、维生素E(tocopherols)和叶绿素生成的先导物。此外,它亦是香叶基香叶醇化蛋白的先导物。香叶基香叶基焦磷酸也是胆固醇合成中的中间体之一。
在果蝇属中,香叶基香叶基焦磷酸是由HMG-CoA透过哥伦布基因编码而合成。香叶基香叶基焦磷酸作为生殖细胞已走过的肠 上皮细胞迁移的趋化利用。 在性腺前体产生的引诱信号,指挥这些网站,在那里他们将分化成卵子和精子细胞。
* 香叶基香叶醇(Geranylgeraniol)
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