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目前已发现近40个致病基因，其中一个是X染色体隐性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能，从而导致一个或多个器官异常。

据估计，总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。

茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调，以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常，但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。

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山药、大蕉、青香蕉和木薯是非洲必不可少的主食。

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* 第一届（1996.8—1999.2）：李尊一

* 第二届（1999.2—2002.7）：韩学义

* 第三届（2002.7—2008.9）：许忠臣

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